WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Połączenie dwóch leków może zwiększać szanse dzieci z wyjątkowo niebezpiecznym nowotworem
17 stycznia 2023, 12:28Rdzeniak to najczęstszy, a przy tym wyjątkowo złośliwy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Mniej niż 45% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat od zdiagnozowania tej choroby. Naukowcy z University of Colorado oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Düsseldorfie odkryli właśnie kombinację leków, której zastosowanie może poprawić prognozy u dzieci, u których rozwój rdzeniaka związany jest z większą liczbą kopii onkogenu MYC, co pogarsza prognozy przeżycia.
Kiedy czai się komar? Wszystko zależy od pory dni i warunków pogodowych
28 sierpnia 2023, 07:06Mały brzęczący, powszechnie znienawidzony – komar. Ten najgroźniejszy z zabójców ludzi jest wszechobecny. I niezwykle zróżnicowany. Oficjalnie rozpoznawanych jest 3719 gatunków komarów, z czego ludzi atakuje około 200 gatunków. Gryzą nas gatunki z rodzajów Anopheles, Culex i Aedes. Jeszcze w 1999 roku z literatury fachowej mogliśmy dowiedzieć się, że w Polsce występuje 47 gatunków komarów. Od tej pory sytuacja uległa zmianie
Dzieci, które wcześniej chodzą spać, mają bardziej zróżnicowany mikrobiom jelit
14 października 2024, 11:42Zdrowy sen to jeden z najważniejszych czynników warunkujących odpowiedni rozwój dzieci. Dotychczas badacze wykazali, że długość snu u dzieci jest warunkowana ich codziennymi aktywnościami, a szczególny wpływ ma tu szkoła, która narzuca rutynę, wymusza wcześniejsze kładzenie się spać i wcześniejsze wstawanie. Taka rutyna związana z wieloma korzyściami. Dzieci, które wstają wcześniej i wcześniej idą spać, mają niższe BMI, odpowiednio duża ilość snu powoduje też, że dzieci lepiej się uczą. Teraz naukowcy z Chińskiej Akademii Nauk postanowili sprawdzić, jaki wpływ ma sen na mikrobiom jelit u dzieci.
Zmodyfikowana dieta śródziemnomorka jest jeszcze bardziej zdrowa niż jej oryginał
13 października 2025, 11:05Dieta śródziemnomorska od dawna uchodzi za wyjątkowo zdrową, zapewniającą długie życie z mniejszą liczbą problemów zdrowotnych. Jak się okazuje, nawet taką dietę można udoskonalić. Dokonali tego naukowcy z Universidad de Navarra we współpracy z ponad 200 badaczami z 22 uniwersytetów, szpitali i instytucji naukowych. Projekt badawczy, największy w Europie program badań klinicznych związanych z odżywianiem się, uczeni z Navarry rozpoczęli w 2013 roku.
Choroby oczu jako konsekwencja przebytych operacji jelit
22 sierpnia 2006, 20:33Jak donoszą oftalmolodzy, operacje chirurgiczne jelit prowadzą często do niedoboru witaminy A (retinolu), a to z kolei do problemów ze wzrokiem, zwłaszcza gdy współwystępują inne schorzenia. Zabieg i wystąpienie problemów ze wzrokiem mogą dzielić lata, a nawet dziesiątki lat.
Epidemia cukrzycy wśród Maorysów
14 listopada 2006, 09:52Niepokojąco szybko wzrasta liczba Maorysów i Polinezyjczyków chorujących na cukrzycę. Jeśli dotychczasowe tempo się utrzyma, może się okazać, że nacje te znikną z powierzchni Ziemi przed końcem XXI wieku — ostrzegają australijscy naukowcy.
Synchronizacja serca i oddechu
3 lutego 2007, 11:40Po raz pierwszy naukowcy zdobyli solidne dowody na to, że oddech i uderzenia serca mogą się synchronizować. Badacze przez wiele lat studiowali wzorce aktywności serca i innych narządów oraz zapisy fal mózgowych. Wytropienie jakichkolwiek zależności może pomóc w wyznaczeniu początków choroby.
Fajka wodna nie jest bezpieczniejsza od papierosów
30 maja 2007, 09:20Palenie fajki wodnej może być tak samo niebezpieczne jak zaciąganie się zwykłymi papierosami — ostrzega Światowa Organizacja Zdrowia. Zdaniem reprezentujących ją ekspertów, trzeba przeprowadzić więcej badań, które pomogłyby zidentyfikować stwarzane przez posługiwanie się hookah zagrożenia zdrowotne.
